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【摘 要】
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目的:对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对n MMACHC基因热点致病变异c.609G>A的聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(hig
【机 构】
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天津市儿童医院儿科研究所 300134天津市儿童医院神经外科 300134;天津市儿童医院神经内科 300134;
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年7期
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