通过对新生儿耳聋基因筛查阳性患儿的听力学筛查、诊断和随访，探讨其听力学转归和随访策略。
方法对珠海市妇幼保健院2015年2月1日至2018年1月31日出生或收治的24 161名新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查，并对其中基因筛查阳性患儿进行听力学筛查、诊断和1~3年的跟踪随访。
结果耳聋基因筛查阳性患儿991例（男533例，女458例），阳性率为4.10%（991/24 161）。其中单杂合突变921例，听力初筛未通过130例，复筛未通过11例，最终听力学诊断异常8例；其中3例确诊为分泌性中耳炎，治愈后听力随访均通过，2例为高危因素引起的单侧感音神经性听力损失，密切听力随访后通过，另外3例1~3年密切听力随访均未通过，均为双耳中、重度感音神经性听力损失，经GJB2全基因测序证实，1例为GJB2基因3位点复合杂合突变（c.235delC突变伴c.408C>A、c.134G>A突变），1例为GJB2基因复合杂合突变（c.235delC突变伴c.109G>A突变），1例仍为GJB2基因单杂合突变（c.235delC突变）；通过初筛、复筛或听力诊断的913例单杂合突变患儿，听力随访1~3年均通过。基因筛查发现复合杂合突变3例（2例为SLC26A4 2168A>G、IVS7-2A>G复合杂合突变，1例为GJB2 c.176_191del 16bp、c.299_300del AT复合杂合突变），听力初筛、复筛均通过，但在随访中出现听力下降，听力学诊断为双耳中度感音神经性听力损失。基因筛查纯合突变9例，听力初筛未通过7例，复筛未通过3例，这3例最终听力学诊断为重度、极重度感音神经性听力损失，听力随访1~3年均未通过（3例均为GJB2 c.235del C纯合突变，其中1例有明确耳聋家族史）；余下通过初筛、复筛或听力诊断的6例纯合突变患儿，均为GJB2 c. 109G>A纯合突变，听力随访1~3年均通过。线粒体基因突变患儿58例，其中12S rRNA 1494C>T同质突变2例、1555A>G同质突变47例、1555A>G异质突变9例，均通过听力初筛或复筛，嘱其终身禁用耳毒性药物，听力随访1~3年均通过。
结论耳聋基因筛查单杂合突变患儿听力随访一般正常，如果出现异常需排除中耳炎等影响因素，如果出现无法解释的中重度感音神经性听力损失，建议行全基因测序，寻找可能的致病因素。基因筛查纯合突变或复合杂合突变的患儿，多表现为不同程度的听力损失，均应长期随访，并根据突变基因和位点给家长提供科学合理的遗传咨询。药物性聋基因携带患儿出生后听力正常，嘱家长加强预防，一般随访即可。