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目的
探讨NTRK3重排甲状腺乳头状癌（PTC）的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。
方法收集2015年1月至2020年1月福建省立医院南院诊断的BRAF V600E阴性的PTC病例174例。对这些病例行免疫组织化学染色和荧光原位杂交（FISH）检测，筛选出NTRK3重排PTC的病例。总结确诊病例的临床资料、病理学特征、免疫组织化学特点及分子病理学改变。同时复习相关文献，并对癌症基因组图谱（TCGA）相关PTC病例进行分析和总结。
结果共确诊3例NTRK3重排PTC，患者均为女性（年龄26、49和34岁）。镜下观察：2例呈多结节状浸润性生长，除1例主要为滤泡结构，其余2例均具有滤泡、乳头及实性混合结构。3例可见典型的PTC细胞核特征，并具有一定的核异质性，胞质透亮或嗜酸性，其中2例可见肾小球样小体形成。肿瘤背景均呈淋巴细胞性甲状腺炎改变，间质见沙砾体形成。并见淋巴结转移、脉管癌栓和被膜外侵犯等侵袭性特征，但均未见明确凝固性肿瘤坏死和核分裂象。免疫组织化学表达甲状腺转录因子1（TTF1）和pan-TRK，不表达S-100蛋白和Mammaglobin，FISH均检测到NTRK3重排。复习并分析相关文献及TCGA数据集病例显示了相似的结果。
结论NTRK3重排PTC是一种罕见的PTC类型，因临床病理学特征不明显很容易漏诊、误诊，需要借助免疫组织化学染色pan-TRK，FISH甚至二代测序等技术明确诊断。对BRAF V600E阴性病例进行pan-TRK免疫组织化学染色具有很好地快速筛查作用。随着pan-TRK抑制剂出现，他们的识别可以帮助改善诊断和预后，并确定适当的治疗方法。