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目的 了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助.方法 收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较.结果 西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9.0％、58.6％、32.2％,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82.4％、16.7％、0.6％,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56.8％、36.6％、6.3％.样本人群处于H-W平衡状态.结论 西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化.