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目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型及基因型特点。方法回顾分析2014年2月至2019年5月确诊的31例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。结果31例SMA患儿中,男女比例1.8:1;6月龄内起病12例(38.7%),~18月龄起病17例(54.8%),18月龄后起病2例(6.5%)。首发症状为肌张力低下13例(41.9%),肌力下降9例(29.0%),步态异常5例(16.1%),生长迟缓4例(12.9%)。肌无力主要以近端受累为主,下肢重于上肢,腱反射减弱或消失。在感觉或认知方面均无变化。采用MLPA行
目的探讨儿童左束支传导阻滞(LBBB)的病因、临床特点及预后。方法回顾分析2013年1月到2018年12月诊断LBBB患儿的临床资料。结果LBBB患儿43例,男35例、女8例,中位年龄36(9~72)月。其中完全性LBBB 36例,左前分支阻滞7例;心脏增大36例,心功能减低16例。12例为先天性心脏病外科手术(7例为室间隔缺损修补术,5例为复杂先天性心脏病手术),12例室间隔缺损封堵术后,6例为心肌病,4例为心肌炎,4例先天性心脏病术前,3例为无器质性心脏病患儿颅脑外伤及溺水儿童各1例。12例患儿为室间
目的探讨佩梅病的临床、影像及遗传学特征。方法回顾分析及随访1个核心家系中兄弟两人同患佩梅病的临床资料。结果先证者男性,7岁,弟弟5岁,均表现为自幼运动发育迟缓,不能独站、独走,而智力发育基本不受影响。T2加权像头颅磁共振成像表现为脑白质弥漫性高信号。先证者及弟弟均存在蛋白脂蛋白1(PLP 1)基因c.259 delC半合子变异;母亲为携带者。兄弟两人均确诊为中间型佩梅病。随访3年,运动功能异常加重,先证者仅能短暂扶站,四肢肌力Ⅲ级;先证者弟弟足踝变形,明显足内翻,无法扶站;智力均无明显倒退。结论发现国内未
高三酰甘油血症性胰腺炎(hypertriglyceridemic pancreatitis,HTGP)是由于异常升高的三酰甘油而导致的急性胰腺炎,具有易重症、易复发的特点。HTGP在儿童群体中发病较少,且在病因、治疗等方面有其自身特点。文章就儿童HTGP的异常脂质代谢、发病机制、临床表现、诊断及治疗等作一介绍。
儿童多系统炎症综合征(MIS-C)是一种类川崎病样表现的严重炎症综合征,可表现出中毒性休克和心源性或血管麻痹性休克.MIS-C具有不典型的发病年龄(年龄偏大)和种族背景(非亚裔).MIS-C病情危重,可短时间内快速进展并恶化.由于存在严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染的证据(RT-PCR或者血清学检测),MIS-C的发生与SARS-CoV-2有潜在联系.MIS-C的发病机制尚不清楚,目前主要沿用川崎病或新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的治疗策略,一些新的治疗方案也不断出现.文章综
目的探讨婴幼儿肝血管瘤的诊断及治疗。方法回顾分析1例以反复贫血及先天性甲状腺功能减低症为表现的肝脏多发灶性血管瘤婴儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿生后2天诊断先天性甲状腺功能减低症,口服左旋甲状腺素片,疗效欠佳。患儿2月龄时血红蛋白68 g/L,为正细胞正色素性贫血,网织红细胞计数升高,总胆红素、游离胆红素、胆汁酸、甘氨胆酸及γ谷酰基转肽酶明显升高,促甲状腺素明显升高,游离T3明显降低。肝脏超声示肝脏实质内散在多个低回声团块,最大者位于肝右叶约8.9 cm×5.3 cm。腹部CT示肝脏体积明显增
目的探讨高压氧联合奥拉西坦治疗急性脑出血临床疗效及对患者血清微小RNA-21、微小RNA-124表达的影响。方法将126例急性脑出血患者按照随机数字表法分为研究组、对照A组、对照B组,各42例。3组均行常规治疗,在此基础上,对照A组给予高压氧治疗,对照B组给予奥拉西坦治疗,研究组给予高压氧联合奥拉西坦治疗,观察1个月。比较3组临床疗效,治疗前及治疗1个月末比较3组相对、绝对脑水肿体积,采用美国国立卫生研究院卒中量表评定3组神经功能,比较3组血清微小RNA-21、微小RNA-124水平。结果研究组治疗总有效
目的探讨磁共振多序列成像在脑血管疾病患者颈动脉斑块评估中的应用。方法对87例脑血管疾病患者行磁共振多序列成像检查,对颈动脉斑块进行分型,并分析其稳定性及各扫描序列信号特点。结果入组患者中Ⅰ-Ⅱ型22例、Ⅲ型43例、Ⅳ-Ⅴ型10例、Ⅵ型5例、Ⅶ型4例、Ⅷ型3例,颈动脉稳定性斑块72例(82.8%),稳定性斑块磁共振成像特点为信号均匀,三维时间飞跃法图像显示后纤维帽,增强扫描显示不明显增厚内膜强化或不强化。不稳定性斑块磁共振成像特点为信号混杂,三维时间飞跃法图像显示破裂纤维帽4例,薄纤维帽11例,增强扫描显示
目的探讨新型冠状病毒肺炎疫情期间成都市基层公共卫生服务人员的职业倦怠状况及其影响因素。方法疫情前及疫情期间对成都市基层公共卫生服务人员的一般资料及职业倦怠状况进行问卷调查及比较,分析职业倦怠的影响因素。结果疫情期间组基层公共卫生服务人员情绪Maslach工作倦怠量表情绪耗竭维度评分显著低于疫情前组(P<0.01),低个人成就感维度评分显著高于疫情前组(P<0.01),去人格化维度评分比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同资料基层公共卫生服务人员情绪耗竭、去人格化、低个人成就感维度评分
目的探讨尤瑞克林联合丹参多酚酸治疗大动脉粥样硬化性脑梗死临床疗效。方法将103例大动脉粥样硬化性脑梗死患者按照随机数字表法分为研究组52例与对照组51例。两组均在常规治疗基础上给予尤瑞克林,研究组在此基础上给予丹参多酚酸,观察14 d。治疗前后采用美国国立卫生研究院卒中量表及日常生活能力量表评定两组神经功能及日常生活能力,比较两组临床疗效,比较治疗前后两组脑血流动力学指标、脂蛋白相关磷脂酶A2、缺血修饰白蛋白、血液流变学指标水平,比较两组不良反应发生率。结果治疗后两组美国国立卫生研究院卒中量表评分均较治疗