【摘 要】
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Huntington舞蹈病 (Huntington’s disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现
【机 构】
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中国医科大学第一临床学院神经内科 辽宁沈阳110001
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Huntington舞蹈病 (Huntington’s disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 ,统称为不稳定三联体重复序列疾病
Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disease caused by abnormal expansion of the CAG repeat on the IT15 gene. The discovery of HD pathogenic genes contributes to the interpretation and clarification of many genetic phenomena in HD including penetrance, novel mutations, early genetic and paternal transmission. In addition to HD, there are a variety of inherited diseases caused by triplet repeats, collectively referred to as unstable triplet repeats
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