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例1 先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他慢性病史.2岁之前肌张力低下,2岁会坐,3岁会站及会走,5岁开始说单音节字.智力低下,至今不会连句说话,查体:患儿身高101 cm,体重15 kg,眼间距宽,耳位正常,无张口吐舌行为,小指掌纹单节,但骼节正常,atd角70°,非通贯手,心、肺正常。