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WBS的主要临床特征是多发畸形及易患肿瘤。WBS有两种类型:散发性和家族性。关于家族性WBS的遗传方式多认为为常染色体显性遗传、外显不全及表现度不同。少数WBS患者伴有11p重复。目前,WBS基因已从分子水平上定位于11p15.5,而且WBS基因可能成为继RB、WT基因之后的又一隐性癌基因。
Wiedemann-Beckwith综合征
【摘 要】
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WBS的主要临床特征是多发畸形及易患肿瘤。WBS有两种类型:散发性和家族性。关于家族性WBS的遗传方式多认为为常染色体显性遗传、外显不全及表现度不同。少数WBS患者伴有11p重
【机 构】
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青岛市临床医学研究所
【出 处】
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国外医学.遗传学分册
【发表日期】
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1992年02期
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