儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告

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Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(con-genital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、 Berardinelli-Seip syndrome (BSCL / CGL; OMIM269700), also known as con-genital generalized lipodystrophy (CGL), is an autosomal recessive disease caused by genetic mutations, Since the birth of systemic fat loss, limb muscle hypertrophy and accompanied by a series of metabolic disorders, such as hyperglycemia, hyperinsulinemia,
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