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目的 研究Rh基因镶嵌体的血清学特征,输血策略及分子生物学确认方法.方法 对一例先证者和其父母亲进行ABO和Rh血型鉴定、毛细管离心分离新鲜红细胞和Rh基因分型,包括基因测序和高分辨荧光PCR定量分析.结果 根据血清学和Rh基因分型结果,选择以RhD第十外显子以及C的特征突变点为目标,进行荧光PCR定量分析,可测定出基因组DNA内该型别基因含量,检查证实其父亲Rh表型为:CCDee;其母亲Rh表型为:ccDEe;先证者推测为:CcDee+ccdee,为Rh基因镶嵌体.结论 临床上进行Rh镶嵌体的研究,优化了部分疾病的治疗方案,对精准医疗和临床上做好科学合理用血都有很大指导意义.