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目的
为1例孕妇及其胎儿提供遗传学诊断。
方法应用染色体G显带和染色体微阵列技术对1例具有特殊面容及认知缺陷的孕妇及其发育迟缓的胎儿进行遗传学诊断。
结果孕妇染色体核型分析未见异常，微阵列分析提示其染色体7q11.23区存在1423 kb的缺失，胎儿7q11.23区存在1530 kb的缺失。孕妇和胎儿均被确诊为Williams-Beuren综合征。
结论提高对Williams-Beuren综合征临床特征的认识，并合理选择遗传学检测方法对确诊本病有重要的价值。