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一个三代共20名成员的家庭中,有7人患弥漫性躯体血管角化瘤(ACD),无近亲婚配史,年龄16～82岁,男性4名,女性3名。皮损出现在婴儿期或青年期,表现为无症状性、血管瘤样或表面轻度疣状增生的丘疹与结节;数目由局限于阴囊部的数个到分布于四肢躯干的100余个不等。患者中有5人同时出现单侧下肢不对称性肥大和多汗。多普勒超声检查示肥大的下肢轻度动脉血流增加。对临床上下肢受累与未受累的患者各1例进行动脉造影,显示双侧多发性小的动静脉瘘(AVFs)。碘-淀粉试