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DNA甲基化是最常见的表观遗传学改变,甲基化异常往往导致染色体稳定性下降、抑癌基因沉默、X染色体失活,进而导致肿瘤等疾病发生.全基因组DNA甲基化状态分析表明,DNA甲基化在不同类型的肿瘤、肿瘤的各个发展阶段均有差异,与甲基转移酶过表达有一定关联.研究全基因组DNA甲基化图谱可反应基因型与表型关系,为评估肿瘤风险和预后提供指标,从而为癌症的预防、诊断和治疗提供一个新途径.