【摘 要】
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目的：探究急性髓系白血病（AML）患者67种基因突变的发生情况及临床意义。方法：选取2018年5月至2019年5月本院收治的AML患者117例，所有患者均接受临床药物干预，采用二代测序技术进行突变基因筛选，分析基因突变与患者临床特征、预后的关系。结果：117例患者中，108例（92.31%）患者检查到基因突变，其中单基因突变25例（21.37%）,2个基因突变共存36例（30.77%），同时携带≥
【机 构】
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海南省人民医院/海南医学院附属海南医院血液内科
【基金项目】
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海南省卫生健康行业科研项目，（编号：20A200013）；
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目的：探究急性髓系白血病（AML）患者67种基因突变的发生情况及临床意义。方法：选取2018年5月至2019年5月本院收治的AML患者117例，所有患者均接受临床药物干预，采用二代测序技术进行突变基因筛选，分析基因突变与患者临床特征、预后的关系。结果：117例患者中，108例（92.31%）患者检查到基因突变，其中单基因突变25例（21.37%）,2个基因突变共存36例（30.77%），同时携带≥3个基因突变的47例（40.17%）。检测到的基因突变共涉及67种基因，108例患者中突变检出率≥10%的突变基因依次为NRAS（23.15%）、NPM1（19.44%）、DNMT3A（15.74%）、TET2（14.81%）、WT1（12.03%）、CEBPA（12.03%）,FLT3-ITD+TKD（11.11%）、GATA2（11.11%）、ASXL1（10.19%）、BCORL1（10.19%）。常见突变基因涉及的通路包括：表观遗传学（57.41%）、转录调节（49.07%）、细胞增殖或凋亡（25.00%）和剪切因子（8.33%）。NRAS基因突变者血红蛋白（HGB）水平低于无突变患者，NPM1基因突变白细胞计数（WBC）水平高于无突变患者（P<0.05）;NPM1、DNMT3A基因突变在中危患者中的检出率高于低、高危患者（P<0.05）。NPM1基因突变患者的两年累计生存率高于无突变患者，DNMT3A基因突变患者的两年累计生存率均低于无突变患者（P<0.05），基因突变数目≥3个患者的两年累计生存率低于基因突变数目<3个的患者（P <0.05）。多因素分析结果显示，NPM1基因无突变、DNMT3A基因突变、基因突变数目≥3个与AML患者较差OS相关（P<0.05）。结论：AML患者基因突变率较高，基因突变数目和类型与患者临床特征、预后相关。
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