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人类ABCB11基因编码产生胆盐输出泵(BSEP),BSEP是位于肝细胞毛细胆管面上的重要转运体,将胆盐从肝细胞内转运到毛细胆管中,是形成胆汁流的最主要动力.由于ABCB11基因的变异会使BSEP的表达或功能受到影响,从而导致进行性家族性肝内胆汁淤积2型或良性复发性肝内胆汁淤积2型等疾病.ABCB11基因变异与妊娠期肝内胆汁淤积、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎及药物诱导的肝内胆汁淤积等疾病的关系近年来倍受关注.现就ABCB11基因变异与上述疾病的关系进行综述.