猫叫综合征合并13q部分三体综合征

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yanlj007
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
猫叫综合征(cat cry syndrome,又名5p-综合征),国内外已有300多例报告。本例源自亲本的5/13平衡易位重排产物,且有两种综合征同时存在,在所查阅的国内外文献中尚未见类似报告。病例报告患儿,女性,9天新生儿,第一胎足月顺产。因口不能张大,不会吸乳,发热而求治。出
其他文献
一、名词解释疾病死亡充血淤血出血变性坏死再生肉芽组织变质增生化脓癌肉瘤溃疡机化二、是非题 (正确的在括号内打“√,”,错误的打“×”) 1.已经发育正常的脑,由于脑动脉
四通八达的美国公路网,是连接起美国五十个州的主要枢纽。配套设施完善,覆盖面积极广,干道、洲际公路等像扇面一样辐射全国,只要有辆汽车,便可轻松抵达美国的任何一个地方。
目的观察早期洗胃防治羊水Ⅲo粪染新生儿呕吐的临床疗效。方法对照组患儿进行保温、控制感染、输液支持等常规综合治疗,治疗组在对照组的基础上采用生理盐水洗胃,处理完毕后
考察了反应温度、反应时间、高锰酸钾用量、乙酸与水溶液体积比对高锰酸钾氧化马鞭草烯酮制备低蒎酮酸的影响,研究结果表明:控制原料与高锰酸钾的物质的量比1∶4,反应温度10
中华民族生儿育女的传统观念,到今天已发生了深刻变化。我们的父母们所信仰的,是多子多福的祖训。人口暴涨的严重性,为清醒的中国人所觉察,不得不来个急刹车。先是提倡晚婚,
[Albert.C.C等curr probl cardiol 1987 12(3)198—199(英文)] 经心肺复苏治疗的心跳停止患者可发生很多神经后遗症。依据个体差异性及心跳停止的时间长短,这些后遗症可以不
近年来发现神经科常见的自体免疫性疾病——重症肌无力(MG)、多发性硬化(MS)、多发性肌炎(PM)和慢性复发性格林巴利综台征(GBS)等,不仅用肾上腺皮质激素有效,而且用化学免疫
碘元素是甲状腺合成甲状腺激素的重要原料,并影响着甲状腺激素的合成与分泌的若干中间环节。据文献报道:不仅低碘可以引起甲状腺肿,高碘同样也可以引起甲状腺肿。至今发病机
鱼胆中毒致急性肾功能衰竭已有报道。临床多采用速尿、激素、腹膜透析等综合措施。但腹膜透析需要一定的医疗设备,费用高,难以普及推广,故近两 Acute renal failure caused
本文对80例Ⅱ型糖尿病患者采用一天中不同时间一次尿Pr/Cr比值测定,并与24小时尿微量蛋白与白蛋白排泌率等进行比较。结果显示一次尿Pr/Cr比值为一有临床实用价值的方法,能反