【摘 要】
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目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析,并进行文献复习。结果患儿,男,6岁1个月,9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作,共发作7次,头围47.5 cm。辅助检查:脑脊液葡萄糖1.8
【机 构】
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