目的探讨染色体核型异常与骨髓增生异常综合征(MDS)分型及临床预后的关系。方法对88例MDS患者采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,采用G显带技术进行染色体核型分析,并对所有患者进行随访。结果 88例患者中有47例(53.4%)检出染色体核型异常,+8为最常见的核型异常,占16.0%(14/88),―5/5q―属于少见核型,仅占4.5%(4/88)。MDS各亚型染色体异常核型的检出率分别为:难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)50.0%(26/52),难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)73.1%(19/26),两组比较差异有统计学意义(P<0.05),其余各亚型总例数及核型异常例数均较少。36例核型正常者中位生存时间43个月,44例核型异常者中位生存时间22个月,两组差异具有统计学意义(P<0.01);简单核型异常者中位生存时间36个月,复杂核型异常者中位生存时间9个月,二者差异具有统计学意义(P<0.01)。IPSS染色体预后好、中、差3组中位生存时间分别为40、31、10个月(P<0.01)。结论染色体核型与MDS分型关系密切,对MDS的预后评估具有重要意义。