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报告一家系4例红细胞磷酸果糖激酶（PFK）缺乏病例。先证者PFK活力为正常的55% ,有黄疸、脾大和胆结石等溶血症状，不伴肌症。患者父亲、母亲及儿子酶活力分别为正常值的63%, 74%和75% ,均无临床症状。4人均显示PFK稳定性明显下降。患者PFK对ATP抑制作用的敏感性增高而对枸橼酸抑制作用的敏感性降低，表现为PFK-L4亚基的动力学特性。结果提示，患者红细胞中PFK-M亚基可能为一种不稳定变异型。