【摘 要】
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目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义.方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12
【机 构】
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绍兴市妇幼保健院,浙江绍兴 312000;杭州华大基因研究中心,浙江杭州 310003
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目的 对听力初筛未通过的新生儿进行聋病易感基因筛查,探讨新生儿听力联合基因筛查的意义.方法 应用飞行时间质谱技术,对622例听力初筛未通过新生儿进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4种常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含了以上基因的20个热点突变位点.结果 622例听力初筛未通过新生儿中,检出耳聋基因突变48例,阳性率7.72％.其中GJB2突变32例,占总检出率的66.67％,SLC26A4突变11例,占22.91％,GJB3突变5例,占10.42％,GJB2基因突变检出率明显高于SLC26A4突变和GJB3突变(x2=25.767,P＜0.01),未检测到线粒体DNA基因1494C＞T和1555A＞G突变.确诊听力损失7例,其中3例耳聋基因检测阳性,分别为GJB2 235delC纯合突变、GJB2 235delC杂合突变和GJB3 538C→T杂合突变.结论 听力初筛未通过新生儿聋病基因阳性率较高,可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,新生儿听力联合耳聋易感基因筛查,有助早期发现听力损失病因,早期确诊并干预.
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