致心律失常型右心室心肌病的分子遗传学研究和临床诊断进展

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致心律失常型右心室发育不良/心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia,ARVC/D)是一种常染色体显性遗传心肌病,虽然临床上较少见,却是35岁以下运动员猝死的最常见病因。主要累及右心室,病理特征为右心室心肌萎缩,被纤维、脂肪组织替代,而室间隔相对很少受累。主要发生于年轻人或运动员,心室电不稳定,易发生室性心动过速或心室颤动,可致猝死。疾病进展到后期时,右心室心肌病变加重,可累及左心室导致心力衰竭。起初认为病因为右心室心肌发育缺陷所致,因此命名为“发育不良”。这种观念沿用了25年,现在认为是遗传因素导致的心肌病,超过50%的患者有家族史。这种疾病通常为常染色体显性遗传,伴有不完全外显和差异表达。

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