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孤独症谱系障碍是一类发病于婴幼儿期的严重的神经发育障碍,发病率逐年增加,该病特征为社会沟通和社会交往障碍及受限制、重复性模式的行为模式,但导致这些症状的病因不明,寻找导致病症的潜在生物标志物有助于了解孤独症的病理机制,并有助于对疾病的早期诊断及早期干预.国内外已经在寻找生物学标记物方面进行了一些研究,本文对此做一综述,并展望未来的发展.