【摘 要】
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人类基因组是一个稳定的体系,同时也是一个变异的体系.基因组结构的稳定性保证了人类作为一个物种的共同性和稳定性,基因组序列的可变性形成了不同种族、群体和个体间基因组
【机 构】
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第二军医大学长征医院肾内科,解放军肾脏病中心,上海,200003复旦大学生命科学院;
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人类基因组是一个稳定的体系,同时也是一个变异的体系.基因组结构的稳定性保证了人类作为一个物种的共同性和稳定性,基因组序列的可变性形成了不同种族、群体和个体间基因组的多态性.随着人类基因组计划的进展,研究基因组中的序列变异即DNA多态性成为必然,并日益显示出其重要意义.在基因组变异中,除了微卫星DNA多态性外,最常见的一种形式为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),约占人类DNA多态性的90%以上.SNP在群体遗传学、遗传性疾病、肿瘤和药物开发等研究中具有重要的应用价值,因此寻找研究SNP已成为人类基因组计划的内容和目标之一[1].目前许多国家斥巨资用于SNP的研究[2,3],并建立了SNP数据库[4,5].rn
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