【摘 要】
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本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环，其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换，以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例，以及r（X）两端丢失片段的大小。
【机 构】
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洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
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本文报道1例45,X/46,X,r（X）Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环，其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换，以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例，以及r（X）两端丢失片段的大小。
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