背景:microRNA研究在肿瘤、遗传及细胞增殖、分化等领域已取得显著的成就,而在肌肉发育及其相关疾病中的研究刚刚起步。目的:综述国内外关于microRNA的研究进展及其与肌肉发育和疾病的密切关系。方法:应用计算机检索中文CNKI数据库、超星数字图书,检索关键词为microRNA,肌肉和心血管疾病等;英文数据库为PubMed和ISI web of knowledge,检索关键词为"microRNA,muscle,cardiovascular disease"等;此外还手工查阅多部相关专著。纳入与microRNA的位置、结构与功能,microRNA与骨骼肌和心肌发育及肌肉疾病相关的37篇文献进行分析。结果与结论:microRNA是一种高度保守的小的非编码RNAs,通过与靶基因mRNA分子3’端未翻译区域(3’-untranslatedregion,3’UTR)特异性结合,负性调节转录后的基因表达。遗传研究表明,microRNAs是肌肉发育和功能所必需的,其参与了肌肉发育及其肌肉相关疾病包括心肌肥厚、心律失常和肌营养不良症等过程,这说明microRNA与肌肉发育和疾病密切相关,怎样通过调控microRNA来预防和治疗肌肉疾病将成为后续研究的重点。