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目的
阐明潮州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症的发生率及G6PD基因的突变类型。
方法应用全自动生化分析仪速率法定量测定潮州地区4221名健康体检者的G6PD活性，应用膜反向斑点杂交法检测中国人6种常见的G6PD基因突变类型，应用DNA测序技术分析未知突变样本。
结果在4221名受检者中检出G6PD缺乏症患者142例，潮州地区G6PD缺乏症发生率为3.36%(142/4224)，男、女发生率分别为2.33%(47/2013)和4.30%(95/2208)。在142例G6PD缺乏症患者中发现12种 G6PD基因突变类型，分别为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.392G>T、c.871G>A、c.95A>G、c.517T>C、c.131C>G、c.1376G>T / c．517T>C、c.871G>A/ⅣS-1193T>C/ c．1311C>T、c.1376G>T/ⅣS-11 93T>C / c．1311C>T和c.1376G>T/ c．486_34delT(rs3216174)。
结论G6PD缺乏症在粤东潮州地区人群中的发生率明显低于广东客家人群；基因突变类型呈多样化，c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T为潮州地区最常见的基因突变类型，c.517T>C也较为常见，c.131C>G为国内首次发现，c.1376G>T / c．517T>C和c.1376G>T/ c．486_34delT(rs3216174)为新的女性杂合子复合突变类型。