目的:结合文献复习先天性结核病的临床特点以及诊治过程,旨在积累临床医师的诊疗经验.方法:回顾性分析西安市胸科医院2020年10月31日收治的1例先天性耐药结核病患儿及患儿母亲的临床资料,通过查阅中国知网、万方数据库、中华期刊全文数据库及PubMed数据库,以“先天性结核病”为中文关键词,以“Congenital tuberculosis”为英文关键词进行文献检索,共搜索到国内外相关文献24篇,其中2例为耐药结核病.本研究主要选取母亲行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后新生儿发现先天性结核病的11篇文献共17例患儿,结合本例患儿对其临床特征、诊断及治疗情况进行分析.结果:文献报道加上本例共18例患儿,其中2对双胞胎.本研究中患儿母亲有结核病病史或结核病密切接触史的共12例,无结核病病史以及密切接触史的4例;母亲在助孕前行结核感染筛查的5例,未进行筛查的11例.18例中16例患儿前期按“新生儿肺炎、脓毒血症、发热待查等”抗感染治疗无效后才进行结核病的筛查,发病到诊断时间范围为3～44 d.先天性结核病的临床主要表现为:发热、咳嗽、呼吸困难、肝脾肿大、黄疸、呼吸暂停、腹泻、耳部流脓.胸部CT扫描结果多提示:弥漫分布的粟粒状结节影,纵隔、肺门淋巴结肿大,少量胸腔积液.本研究中15例患儿按一线抗结核方案治疗后,11例预后良好,4例因发现结核病时病情危重,死亡.3例为先天性耐药结核病,1例胃液标本行药物敏感性试验(简称“药敏试验”),结果显示“利福平”耐药,1例胃液标本药敏试验提示“异烟肼”耐药,本例药敏试验提示“异烟肼、利福平、利福喷丁、帕司烟肼”耐药.3例均给予二线抗结核治疗,未见明显药物不良反应,患儿预后良好.结论:先天性耐药结核病临床表现缺乏特异性,但临床症状却较为严重.二线抗结核治疗药物不良反应少,相对安全.