【摘 要】
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病史摘要患儿,男性,5个月28 d,因\"体检发现肌张力异常3个月\"就诊。症状体征患儿为纯母乳喂养,喂养困难、间歇性呕吐,3个月体检时发现双下肢肌张力增高,大运动轻度落后,伴轻度巨幼细胞性贫血,睡眠不稳,夜间哭闹,无抽搐,无震颤,予以按摩治疗无改善。眼神好,可逗笑,头发稍稀,尚未出牙,四肢肌力正常,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力稍高。诊断方法尿中甲基丙二酸、血丙酰肉碱/乙酰肉碱及同型半胱氨酸均轻度升
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034;安徽省蚌埠医学院第一附属医院儿科 蚌埠 233000,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北京大学第一医院儿科 100034,北