【摘 要】
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本病为性分化障碍之性腺发育不全症。患者在青春期无月经,不出现女性化。可见各种骨质改变及软骨、骨膜下成骨不全。患者生长激素含量正常,肾上腺皮质功能正常。本病的典型
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本病为性分化障碍之性腺发育不全症。患者在青春期无月经,不出现女性化。可见各种骨质改变及软骨、骨膜下成骨不全。患者生长激素含量正常,肾上腺皮质功能正常。本病的典型临床表现是45(XO)/46(XX)染色体的改变。主要诊断方法是检查颊粘膜上皮细胞核内性染色体,可出现染色体部分缺
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