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目的:探讨原发性血小板增多症(ET) JAK2、CALR、MPL基因突变及阴性突变患者的临床特点.方法:选取2016年01月至2018年12月在南京医科大学附属淮安第一医院血液科住院确诊的66例ET患者,录入患者的性别、年龄、临床症状、有无血栓事件、脾大、血小板数(Plt)、白细胞数(WBC)、血红蛋白(Hb)、纤维蛋白原(FIB)、血栓弹力图(TEG)、血钾、血糖(GLU)、乳酸脱氢酶(LDH)以及JAK2、CALR和MPL基因突变,治疗方案及疗效.对以上数据进行统计分析.结果:所有患者MPL突变阴性,故根据基因突变分为3组,JAK2突变组(46例,69.7％)、CALR突变组(9例,13.6％)和基因阴性组(11例,16.7％).JAK2突变组患者的平均发病年龄为63.2岁,与CALR突变组(51.8岁)和基因阴性组(50.2岁)相比,具有显著的统计学差异(P＜0.05).CALR突变组与JAK2突变组、基因阴性组相对比,WBC数低(6.3×109/L vs 13.79×109/L,P=0.003;6.3×109/L vs 9.70×109/L,P=0.009);Hb水平较JAK2突变组低(121.22 g/L vs 136.2 g/L,P=0.036);但CALR突变组的肿瘤负荷较基因阴性组高(300.11 U/L vs 227.4 U/L,P=0.033);3组之间的Plt数、血钾水平、GLU及FIB水平无统计学差异(P＞0.05).另外,30.3％(20/66)患者存在血栓及栓塞事件,18.2％(12/66)患者合并高钾血症,且高钾血症与Plt数具有显著的相关性(r=0.518).34例患者给予TEG检查,其中41.2％(14/34)患者出现TEG异常,55.9％(19/34)同时伴有Plt数＞1000×109/L,但2者之间无显著的相关性(r=0.134).66例患者采用常规临床治疗方案后均达部分或完全血液学缓解,但有疾病反复,4.5％(3/66)进展为骨髓纤维化(MF),均为具有JAK2突变患者.暂无进展为急性髓系白血病的病例.结论:伴有JAK2突变的ET患者发病率更高、且年龄偏大,然而CALR突变阳性患者具有更低的WBC数与Hb水平,却具更高的肿瘤负荷.总之,ET患者多样化的基因突变类型具有不同的临床特征,且与患者预后密切相关,这为临床诊疗工作提供了一定的思路.