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目的
探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因第54号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。
方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析，对160例中国汉族健康儿童及95例川崎病患儿的MBL基因多态性进行检测。
结果(1)中国汉族健康儿童MBL基因多态性分布与文献报道的香港华人及高加索人种接近，无统计学差异。(2)川崎病患儿GAC等位基因频率高于健康对照组(0.258 vs 0.138，P<0.01)，而GGC等位基因频率低于健康对照组(0.742 vs 0.862，P<0.01)。GAC型等位基因与中国汉族儿童川崎病密切相关[OR＝2.18，95% CI(OR值的95%置信区间)为1.38~3.44，P<0.05]。(3)在川崎病患儿中，GAC型等位基因携带者其病史有前驱感染史者多于GGC纯合子(P<0.01)。
结论川崎病发病受遗传背景的影响，与MBL第54号密码子基因多态性密切相关。