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目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值.方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组.抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析.结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9％);JAK2 exon 12突变2例(1.4％);CALR突变41例(28.1％),其中Ⅰ型(c.1092_1143del) 22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC) 11例,V型(c.1091_1142del)l例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144del,c.1101A＞C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2％).JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4％).37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6％),其中JAK2V617F突变31例(83.8％),JAK2 exon 12突变2例(5.4％);CALR突变2例(5.4％),其中Ⅰ型1例,另1例为CALRc.1191_1193del.JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例.25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76％),CALR突变2例(8％);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16％).124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变.结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标.