对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（β地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。
方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13 284例孕妇及其丈夫、13 369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈夫的血常规平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白（MCH）水平、血红蛋白A2 （Hb A2）水平进行检测，同时对孕妇及其丈夫、新生儿或胎儿进行β地贫基因的检测。3种β地贫产前筛查方案：（1）孕妇血常规和血红蛋白（Hb）分析串联方案：孕妇MCV<82 fl和（或）MCH<27 pg者行Hb A2电泳分析；若孕妇Hb A2水平升高（>3.5）则视为孕妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后其丈夫若Hb A2水平升高（>3.5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。（2）孕妇血常规和Hb分析并联方案：孕妇若MCV<82 fl或（和）MCH<27 pg或（和）Hb A2水平升高（>3.5）则为孕妇和夫妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后丈夫直接进行β地贫基因检测。（3）夫妇血常规和Hb分析串联方案：若夫妇之一者或均MCV<82 fl和（或）MCH<27 pg，则夫妇同时进行Hb A2电泳分析，夫妇之一者或均Hb A2水平升高（>3.5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。比较3种β地贫产前筛查方案的筛查效果。
结果（1）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为92.69%（583/629），特异度为99.87% （12 638/12 655），阳性预测值97.17%（583/600），阴性预测值99.64%（12 638/12 684）。β地贫基因检测结果显示，13 284例孕妇的β地贫基因携带率为4.74%（629/13 284），其丈夫为4.29%（570/13 284）。（2）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查出27对（0.20%，27/13 284）夫妇同时携带β地贫基因，孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查夫妇均为β地贫的漏诊率为11.11%（3/27），其敏感度为88.89%（24/27），特异度为100.00%（27/27），阳性预测值100.00%（24/24），阴性预测值99.98% （13 257/13 260）。（3）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查的13 369例新生儿或胎儿中，有582例（4.35%，582/13 369）为携带β地贫基因，其中578例（99.31%，578/582）为轻型β地贫，3例（0.52%，3/582）为中间型β地贫，1例（0.17%，1/582）为重型β地贫。孕妇血常规和Hb分析串联方案共筛查出25例需要产前诊断β地贫基因的胎儿。（4）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为98.09%（617/629），特异度为88.73%（11 229/12 655），阳性预测值为30.20%（617/2 043），阴性预测值为99.89%（11 229/11 241）。（5）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查夫妇均为β地贫的敏感度为100.00%（27/27）、特异度为95.55%（12 667/13 257），阳性预测值4.38%（27/617），阴性预测值100.00%（12 667/12 667）。（6）孕妇血常规和Hb分析并联方案筛查在13 369新生儿或胎儿中，共筛查出28例需要行产前诊断β地贫基因的胎儿。（7）夫妇血常规和Hb分析串联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为93.80%（590/629），特异度为95.75%（12 117/12 655），阳性预测值52.30%（590/1 128），阴性预测值99.68%（12 117/12 156）；该方案筛查丈夫β地贫的敏感度为92.28%（526/570），特异度为95.27%（12 112/12 714），阳性预测值46.63%（526/1 128），阴性预测值99.64%（12 112/12 156）。（8）夫妇血常规和Hb分析串联方案筛查夫妇均为β地贫的敏感度为100.00% （27/27），特异度为91.69% （12 156/13 257），阳性预测值2.39% （27/1 128），阴性预测值100.00%（12 156/12 156）。（9）夫妇血常规和Hb分析串联方案筛查出28例需要行产前诊断β地贫基因的胎儿。
结论3种β地贫筛查方案均具有良好的临床和筛查效果，但对于β地贫高发地区，夫妇血常规和Hb分析串联方案及孕妇血常规和Hb分析并联方案更具有临床实用价值。