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目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查，68例行生长激素激发试验，45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组，第1组45，X，95例；第2组嵌合型64例；第3组X染色体结构畸变74例；第4组伴有Y染色体6例。终身高139．2±8．3cm。生长激素完全缺乏18例，部分缺乏34例，正常16例。随访45例中，学历大部分在初中、技校和中专19例有不同程度的性发育，26例无性发育。结论Turner征患者终身高明显低于正常人