【摘 要】
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目的运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索。方法运用1000 genomes、db SNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频
【机 构】
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广东药科大学公共卫生学院,南方医科大学顺德医院
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目的运用生物信息学方法对肝癌易感基因ARID1A的低频遗传变异进行功能初探,为后续肝癌遗传关联研究提供线索。方法运用1000 genomes、db SNP、UCSC等数据库检索ARID1A的低频遗传变异名录;通过Regulome DB、SNPinfo、F-SNP等功能注释数据库预测低频变异的功能。结果在1000 genomes的中国汉族南方人群和中国汉族北方人群数据中,ARID1A基因上MAF≤0.05的遗传变异各有141和139个,其中135个低频变异位于调控区或编码区。Regulome DB、SNPinfo、F-SNP等数据库预测出9个潜在功能变异,分别为rs12685、rs60798877、rs6598860、rs12739212、rs139907456、rs34618114、rs191813608、rs182858322和rs78520390。结论所识别的ARID1A基因的9个低频潜在功能变异,可作为肝癌遗传关联研究的目标变异,以助于系统阐明ARID1A低频变异对肝癌易感性的影响。
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