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1例以猝死为表现的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症报告
1例以猝死为表现的极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症报告
来源 :智慧健康 | 被引量 : 0次 | 上传用户:a479704375
【摘 要】
:
为深入学习新生儿早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特征,为患儿早期得到诊断、干预赢得宝贵的时间,特对本辖区医疗机构1例早发型VLCADD的临床表现、抢救、诊
【作 者】
:
杜亚婷
周婷
【机 构】
:
北京市昌平区妇幼保健院,北京 102200;北京市昌平区医院,北京 102200
【出 处】
:
智慧健康
【发表日期】
:
2021年12期
【关键词】
:
极长链酰基辅酶A脱氢酶
遗传
代谢
ACADVL基因
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为深入学习新生儿早发型极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特征,为患儿早期得到诊断、干预赢得宝贵的时间,特对本辖区医疗机构1例早发型VLCADD的临床表现、抢救、诊断过程进行总结分析.
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