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小翠与阿华婚后2年喜得儿子小强，但孩子出生后发育迟缓，智力远比不上同龄孩子，去医院检查为先天愚型，夫妻二人痛苦地接受了这一事实，在家人的劝说下打算再要一个孩子。
可就在后来的3年时间里，小翠怀过2次孕，却都在50多天时没有什么原因流产了。
二人十分着急，来到医院就诊。经过一系列的检查，阿华染色体正常，小翠的染色体为45，XX，der(14,21)(q10；q10)。医生告诉二人，这是罗伯逊易位，小翠是罗伯逊易位携带者。小翠生育先天愚型孩子与反复流产的原因正是染色体异常引起的。
什么是罗伯逊易位呢？
罗伯逊易位在人群中约占1.23‰，是一种比较常见的染色体异常。夫妻双方一方为罗伯逊易位携带者，那么1/6的几率生出完全正常的孩子（即46，XX或46,XY），1/6的几率生出携带者但表型正常的孩子（如小翠：45，XX，der(14,21)(q10;q10)），还有4/6会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生出先天愚型的孩子。也就是说，这样的夫妻有1/3的机会生育一个表型正常的孩子。
我们医院此时要做的就是通过技术手段挑选出这“健康的1/3”。
对于染色体异常或遗传病者，按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7-8周和4-6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样，不仅会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受数次的“忍痛割爱”，仍不能孕育健康的胎儿。
为了解决这个难题，第三代试管婴儿技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢？正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，通过试管婴儿术，能一次产生多个胚胎。一般在胚胎发育的第三天，医务人员在胚胎中挑选出一个细胞来进行检测，选出健康的胚胎，再移植入女性体内。因此，第三代技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断（缩写为PGD）。
对胚胎进行活检会不会影响孩子出生健康呢？研究报道显示胚胎活检后的着床率、胎儿宫内生长及婴儿出生后的头围、身高、体重、先天畸形、住院率和外科手术等与非活检无显著性改变。此外，在儿童的心理发育和精神运动发育上，PGD后出生的婴儿与自然妊娠出生的婴儿无差异。
目前的PGD技术能挑选出正常者或携带者，但不能排除携带者，也就是说生育的后代可能为完全正常者，也可能为与夫妻二人中携带者方一样的染色体核型，但表型完全正常。
一些遗传病或染色体异常的夫妇，经过必要的检查，适合做第三代试管婴儿。
小翠夫妇看到了希望的曙光，签署知情同意书后进行了第三代试管婴儿，并顺利生下一个健康的宝宝。
山东大学附属生殖医院
地址：山东省济南市经六纬五路157号
电话：0531-87909000
颜军昊，男，医学博士，副主任医师，毕业于山东大学医学院，现就职于山东大学附属生殖医院。2011年英国谢菲尔德大学教学医院访问学者。研究方向为生殖医学、生殖遗传学；作为主要参与者获得国家科技进步二等奖一项，山东省科技进步一等奖一项；发表SCI学术论文和国内核心期刊论文30余篇。擅长生殖内分泌和生殖遗传相关疾病的诊断和治疗。包括常见不孕症的诊断和治疗，生殖内分泌疾病的诊断和治疗，复发性自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史、染色体病的诊断和治疗等。
可就在后来的3年时间里，小翠怀过2次孕，却都在50多天时没有什么原因流产了。
二人十分着急，来到医院就诊。经过一系列的检查，阿华染色体正常，小翠的染色体为45，XX，der(14,21)(q10；q10)。医生告诉二人，这是罗伯逊易位，小翠是罗伯逊易位携带者。小翠生育先天愚型孩子与反复流产的原因正是染色体异常引起的。
什么是罗伯逊易位呢？
罗伯逊易位在人群中约占1.23‰，是一种比较常见的染色体异常。夫妻双方一方为罗伯逊易位携带者，那么1/6的几率生出完全正常的孩子（即46，XX或46,XY），1/6的几率生出携带者但表型正常的孩子（如小翠：45，XX，der(14,21)(q10;q10)），还有4/6会发生流产、死胎、胚胎停育、发育畸形或者生出先天愚型的孩子。也就是说，这样的夫妻有1/3的机会生育一个表型正常的孩子。
我们医院此时要做的就是通过技术手段挑选出这“健康的1/3”。
对于染色体异常或遗传病者，按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕7-8周和4-6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样，不仅会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受数次的“忍痛割爱”，仍不能孕育健康的胎儿。
为了解决这个难题，第三代试管婴儿技术应运而生。这是怎样一种神奇的技术呢？正常怀孕的妇女体内通常只有一个胚胎，通过试管婴儿术，能一次产生多个胚胎。一般在胚胎发育的第三天，医务人员在胚胎中挑选出一个细胞来进行检测，选出健康的胚胎，再移植入女性体内。因此，第三代技术也叫做胚胎植入前遗传学诊断（缩写为PGD）。
对胚胎进行活检会不会影响孩子出生健康呢？研究报道显示胚胎活检后的着床率、胎儿宫内生长及婴儿出生后的头围、身高、体重、先天畸形、住院率和外科手术等与非活检无显著性改变。此外，在儿童的心理发育和精神运动发育上，PGD后出生的婴儿与自然妊娠出生的婴儿无差异。
目前的PGD技术能挑选出正常者或携带者，但不能排除携带者，也就是说生育的后代可能为完全正常者，也可能为与夫妻二人中携带者方一样的染色体核型，但表型完全正常。
一些遗传病或染色体异常的夫妇，经过必要的检查，适合做第三代试管婴儿。
小翠夫妇看到了希望的曙光，签署知情同意书后进行了第三代试管婴儿，并顺利生下一个健康的宝宝。
山东大学附属生殖医院
地址：山东省济南市经六纬五路157号
电话：0531-87909000
颜军昊，男，医学博士，副主任医师，毕业于山东大学医学院，现就职于山东大学附属生殖医院。2011年英国谢菲尔德大学教学医院访问学者。研究方向为生殖医学、生殖遗传学；作为主要参与者获得国家科技进步二等奖一项，山东省科技进步一等奖一项；发表SCI学术论文和国内核心期刊论文30余篇。擅长生殖内分泌和生殖遗传相关疾病的诊断和治疗。包括常见不孕症的诊断和治疗，生殖内分泌疾病的诊断和治疗，复发性自然流产、胚胎停止发育、不良孕产史、染色体病的诊断和治疗等。