【摘 要】
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目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)方法对46例PCR-测序未见COL1A1/2基因突变的OI患者进行COL1A1/2基因大片段缺失突变检测，进一步应用荧光定量PCR或Ga
【机 构】
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100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室,100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系
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目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。
方法应用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)方法对46例PCR-测序未见COL1A1/2基因突变的OI患者进行COL1A1/2基因大片段缺失突变检测，进一步应用荧光定量PCR或Gap-PCR-测序法对MLPA方法检测到的缺失突变进行验证。
结果通过MLPA分析，在46例OI患者中检测到2例杂合性大片段缺失突变，先证者A为整个COL1A1基因的杂合缺失，先证者B为COL1A2基因第20外显子的杂合缺失；荧光定量PCR结果证实先证者A携带整个COL1A1基因的杂合缺失突变；Gap-PCR、DNA测序和凝胶电泳分析结果证实先证者B存在COL1A2基因内第17～23外显子的杂合缺失，断裂点区域有一个来自于5号染色体、长度637 bp的DNA插入片段；先证者B家系成员突变验证显示其母亲为同一突变的杂合子。
结论在中国人OI患者中发现了COL1A1和COL1A2基因的大片段缺失突变。本研究结果丰富了中国人群I型胶原相关OI致病基因突变谱，也为患病家系的产前基因诊断奠定了基础。
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