【摘 要】
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HGPS(Hutchinson-Gilford早老综合征,又名早老症)是早产儿罕见的先天性老化性疾病,发病率为出生婴儿的1/800万,主要为常染色体显性遗传,其基因位于1号染色体上。作者报导的病例是从其出生2.5月后开始随访的。患婴女,白种人。孕37周出生,体重2800g父母无血缘关系,双亲与一5岁大的同胞身体健康,无类似病史。患婴2.5月大时,体重4800g(第25百分位数),身高54cm(第5
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HGPS(Hutchinson-Gilford早老综合征,又名早老症)是早产儿罕见的先天性老化性疾病,发病率为出生婴儿的1/800万,主要为常染色体显性遗传,其基因位于1号染色体上。作者报导的病例是从其出生2.5月后开始随访的。患婴女,白种人。孕37周出生,体重2800g父母无血缘关系,双亲与一5岁大的同胞身体健康,无类似病史。患婴2.5月大时,体重4800g(第25百分位数),身高54cm(第50百分位数),头围39cm(第50百分位数)。
其他文献
莱姆病是一累及多系统的疾病,近年来有明显增多的趋势,且有重要的皮肤表现。由于其临床表现多种多样,容易与其它疾病相混淆,仅凭临床表现有时很难诊断,必须借助于实验室检测方法。本文复习了用以诊断莱姆病的各项实验技术,包括酶联免疫吸附法、间接免疫荧光法、蛋白印迹法、淋巴细胞转化试验、皮肤或体液培养、组织病理、尿中抗原的检测和多聚酶链反应,并对它们进行了评价。
系统性硬皮病(SSc)尤其是弥漫性SSc皮肤硬化的自然病史分三期:进行性皮肤增厚期(Ⅰ期),极小变化期/平顶期(Ⅱ期)及皮肤变软或变薄期(Ⅲ期)。尽管这种顺序变化历时数年,但有关这三期病程的报导很少。本文报告了苯丁酸氮芥与安慰剂双盲、随机对照治疗的64例SSc患者皮肤硬化病程。
皮肤磨削术是光化性角化病、光化性雀斑样痣和光老化性皱纹的成功治疗方法,但对其特殊的生物学机制了解甚少。有报告,皮肤磨削术,真皮乳头出现表皮下新生胶原带或“修复带”,可能对皮肤磨削术后的临床改善起作用。推测此带是新合成的Ⅰ型胶原。本文对此进行了进一步研究,10例光老化病人(年龄48～81岁,平均59岁),临床上均有严重的面部光老化,行面部皮肤磨削术直至真皮乳头水平。
表皮细胞膜上的粘附分子不仅把细胞连接在一起,而且改变细胞的形态和数量把信息从一个细胞传递到另一个细胞。钙粘素家族介导带状连接和桥粒的粘附调节角朊细胞间的粘连。细胞外钙在调节体外角朊细胞间粘连,生长和分化方面起关键作用。
多形性红斑有多种病因,但已证明的一个促发因素是单纯疱疹病毒感染。多形性红斑和单纯疱疹病毒感染之间的关系已得到临床、免疫和病理方面研究和间接证明。近年来,用多聚酶链反应在多形性红斑皮损中发现单纯疱疹病毒的DNA,这说明单纯疱疹病毒可能是多形性红斑的促发因素目前研究发现疱疹相关的多形性红斑是机体对单纯疱疹病毒介导的免疫反应。
大量研究表明,皮肤肿瘤存在多种癌基因的异常和改变,并与肿瘤的发生、发展、恶性度、转移和预后密切相关。研究癌基因的变化对皮肤肿瘤诊断和鉴别诊断、预后判断和指导肿瘤防治具有重要意义。
老年病人可出现皮脂缺乏性皮炎并发干燥综合征(SjS),作者称之为“老年皮肤干燥型SjS”,查了一组有SjS的病人记录其临床及实验室所见,以便更好地阐明此种情况。接受检查的36例病人中男11例,女25例,平均年龄72岁。除主观感觉眼及口腔干燥外,还通过Schirmer试验,孟加拉玫红试验,下唇唾液腺活检及涎管摄影加以证实为SjS,另外还作了其它的血液学、免疫学试验。
疱疹性尿道炎是原发生殖器疱疹的常见并发症之一.排尿困难和尿道出现清亮粘液是疱疹性尿道炎的主要症状.报告1例单纯疱疹病毒2型(HSV-Ⅱ)所致的原发或复发生殖器疱疹,同时合并疱疹性尿道炎.通过限制性核酸内切酶消化DNA病毒的方法,确定了来源与生殖器疱疹和疱疹性尿道炎的病毒是同一株. 患者,男性,26岁,发现阴茎疱疹2天,疼痛,伴发热和尿痛.否认既往有HSV感染史.
报告1例应用盐酸苯丁酸氮芥(chlorambucil)治疗弥漫性苔藓样丘疹型粘液水肿性苔藓取得良好效果。
连续门诊腹膜透析(CAPD)术的主要问题是伴发腹膜炎。病原体以葡萄球菌为主,还有其他致病菌,其中真菌以白念珠菌为多见。而近来发现少见真菌越来越多。1例CAPD伴发新月弯孢霉所致腹膜炎患者,男,63岁,因糖尿病肾衰终末期采用CAPD治疗3年。曾伴发2次由凝固酶阴性葡萄球菌所致的腹膜炎。此次患者发热、呕吐伴全腹痛及反跳痛,腹膜透析液混浊。镜检见细胞增多,以中性粒细胞为主。培养为金黄色葡萄球菌。经万古霉