【摘 要】
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目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)3种DNA探针(5q－、－7/7q－和20q－)和R显带骨髓染色体核型分析技术，对90例MDS患儿进行了联合检测。结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为5
【机 构】
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目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)的细胞遗传学结果。
方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)3种DNA探针(5q－、－7/7q－和20q－)和R显带骨髓染色体核型分析技术，对90例MDS患儿进行了联合检测。
结果90例患儿中FISH在46例患儿中检出了细胞遗传学改变，总体阳性率为51.1%，包括5q－、－7/7q－和20q－ 3种细胞遗传学异常；而R显带骨髓染色体核型分析检出染色体异常32例，阳性率为35.6%。两种方法检出阳性率的差异有统计学意义(P <0.05)。
结论染色体畸变与MDS的发生、发展密切相关。FISH技术较R显带骨髓染色体核型分析具有准确、高效、省时、省力等优点，可与染色体核型分析有效互补，两种技术联合应用于儿童MDS的检测，可为临床MDS患者的治疗提供非常重要的依据。
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