患儿女,0.5 h,因“低出生体重”于2014年3月21日入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,出生体重2 300 g.其母34岁、父33岁,均体健,非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史.体格检查:头围29 cm,身长38 cm.特殊外貌(图1A～C).心、肺、腹未见异常,外生殖器无异常,臀部上方可见一赘生物,突出于皮表;通贯掌,左手无名指与小指之间可见多指,四肢短小,指、趾尖端细小(图1D和E).外周血常规、动脉血气分析、血糖均正常.新生儿行为神经评分35分.心脏彩超示卵圆孔未闭、动脉导管未闭.X射线检查四肢长骨未见异常.胸部正位片显示肋骨形态欠规整.DNA芯片检测(北京博奥医学检验所)显示46个染色体中1 440个遗传部位未见异常.诊断为德朗热综合征、小于胎龄儿.入院后给予常规护理、喂养及生命体征监测.8d后出院.出院2个月随访,面貌同上,体重3 000 g,母乳喂养,会笑.出院4个月随访,体重4 500 g,尚不能抬头,不能抓握,与外界无表情交流。