KMT2A-USP2融合基因阳性婴儿白血病1例并文献复习

来源 :现代医药卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhongguohuhu

【摘要】

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目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基

【作者】

：

邹品力廖欣肖剑文

【机构】

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重庆医科大学附属儿童医院血液科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室

【出处】

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现代医药卫生

【发表日期】

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2021年17期

【关键词】

：

婴儿白血病 KMT2A-USP2 二代测序全外显子测序转录组测序病例报告文献复习

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