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目的
研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性。
方法收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者，用PCR法检测HHV 1~ 8型感染，基因测序检测UNC13D、PRF1、STXBP2、STX11、SH2D1A和XIAP基因突变。
结果共收集59例合并活动性HHV感染的淋巴瘤患者，男33例，女26例，年龄3～60岁。共15例(25.42 %)基因突变阳性：10例UNC13D突变(7例杂合突变，1例纯合突变和2例复合杂合突变)，4例PRF1突变(1例杂合突变，1例纯合突变和2例复合杂合突变)，1例STX11杂合突变。所有突变经家系分析或与非淋巴瘤组织对比分析，均证明为胚系来源。
结论部分HHV相关淋巴瘤患者携带遗传性的FHL相关基因突变，可能是HHV活动性感染并导致淋巴瘤发生的先天易感因素。其中以UNC13D突变最常见，UNC13D c.2588G>A突变可能是中国人群的一种奠基者突变。