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在过去的10年间，基于"常见疾病-常见变异"的假设，全基因组关联研究被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中。但是，全基因组关联分析发现的疾病相关常见变异，只能解释疾病小部分的遗传风险，造成"遗传度丢失" 。"常见疾病-低频变异"的假设被提出。随着新一代测序技术的发展，低频变异关联研究陆续开展。本文主要对低频变异关联研究的研究设计以及关联分析方法进行综述。
低频变异关联研究与统计检验
【摘 要】
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在过去的10年间，基于"常见疾病-常见变异"的假设，全基因组关联研究被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究中。但是，全基因组关联分析发现的疾病相关常见变异，只能解释疾病小部分的遗传风险，造成"遗传度丢失" 。"常见疾病-低频变异"的假设被提出。随着新一代测序技术的发展，低频变异关联研究陆续开展。本文主要对低频变异关联研究的研究设计以及关联分析方法进行综述。
【机 构】
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410078 长沙，中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系,410078 长沙，中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系,410078 长沙，中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系,4
【出 处】
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中华流行病学杂志
【发表日期】
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2017年38期
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