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目的:探讨多个基因位点标记与2型糖尿病的相关性.方法:100例2型糖尿病和80例对照组中,运用PCR-RFLP技术研究INSR-E2、GCG-E5和PRAD1-E,测定INSR-E2的DNA序列.结果:INSR-E2的扩增产物出现新的PCR扩增片段,其等位基因频率在两组间存在显著性差异(χ2=78.11,P<0.001).结论:INSR-E2等位基因频率不同的原因是:试验设计的上游引物位于第一内含子区,由于内含子的变异较大,可能因为同源染色体内含子的变异,改变了扩增片段长度所致.