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病例1,孕妇28岁,孕18周,孕1产0,常规产前显示子宫底高17 cm,腹围101 cm,胎心率150次/分。实验室检查未见明显异常。唐氏筛查低风险。产前系统性超声筛查显示胎儿脐静脉未入肝脏,亦未延续为门静脉,沿肝脏表面走行进入下腔静脉,属脐静脉异常走行肝内分流(图1A);诊断:宫内单活胎,胎儿静脉导管缺如,单脐动脉。行羊膜腔穿刺术,羊水染色体核型分析结果显示47,XN+16[16]/46,XN[26](图1B),共检查42个细胞,16个细胞16号染色体为三倍体,26个细胞16号染色体为正常二倍体,诊断为