同时发生myc和bcl-2/IgH或bcl-6易位的B细胞淋巴瘤临床病理特征

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目的 观察同时发生myc和bcl-2/IgH或bcl-6易位的B细胞淋巴瘤(“双击”淋巴瘤)的临床病理学特点.方法 收集145例经活检诊断的侵袭性成熟B细胞淋巴瘤病例石蜡包埋组织,其中包括弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL) 129例,具有介于DLBCL和伯基特淋巴瘤(BL)之间特征无法分类的B细胞淋巴瘤(BCLU)5例,BL 7例和高级别滤泡淋巴瘤合并DLBCL4例,在组织芯片上进行myc、bcl-2/IgH和bcl-6系列探针的间期荧光原位杂交检测,记录基因易位情况、拷贝数变化和其他基因异常,同时收集病例的临床、病理学及随访资料.结果 共检测出同时发生myc和bcl-2或bcl-6基因易位(“双击”淋巴瘤)病例5例,检出率5/145(3.4%);其中myc伴bcl-2易位2例(原形态学诊断1例是DLBCL,1例是BCLU);myc伴bcl-6易位3例,均为DLBCL.Ki-67阳性指数60% ~100%.另发现3例bcl-2伴bcl-6易位,均为DLBCL.其余DLBCL病例中出现单个基因易位或拷贝数增加的占51.2% (66/129).随访资料显示,5例“双击”淋巴瘤患者中3例在诊断后2年内死亡,1例失访,1例随访36个月无病生存.结论 “双击”淋巴瘤属于罕见病例,主要根据基因检测手段来诊断,形态学上不完全等同于2008 WHO分类中的BCLU这一亚型,还可表现为其他的形态学谱系.大部分患者预后差。

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