【摘 要】
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Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%~80%患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科
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Noonan综合征(NS)是一类常染色体显性遗传性疾病,主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、学习障碍等,约70%~80%患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路(RAS-MAPK)中PTPN11等基因的突变有关。文章综述近年来NS的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。
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