人神经母细胞瘤细胞株Nav1.5 Na+通道编码基因Nav1.5/SCN5A的克隆1

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目的 克隆人神经母细胞瘤(Neuroblastoma,NB-1)细胞河豚毒抵抗型(TTX-R)Nav1.5 Na+通道编码基因Nav1.5/CN5A.方法 使用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法 ,对NB-1细胞TTX-R Nav1.5 Na+通道α亚单位编码基因Nay1.5/SCN5A进行克隆.结果 人神经母细胞瘤Nav1.5 Na+通道编码基因Nav1.5/SCN5A命名为hNbR1,其开放阅读框架可编码2016个氨基酸残基.序列分析显示其与心肌Nav1.5/SCN5A基因(hH1)编码的氨基酸相似性达99.1%;在D I/SSI-SS2之间,存在一个半胱氨酸(c373)残基,提示hNbR1为TTX-RNa+通道;D I S3-S4之间一个位于第3号染色体的新的外显子(第6A外显子)编码了该通道α亚单位.另外,一个删除了DⅡ-Ⅲ之间第18外显子的选择性剪接体(hNbR1-2)被发现.结论 Nav1.5/SCN5A基因新的变构体参与编码神经肿瘤组织Nav1.5 Na+通道,同时发现该基因的一个新外显子参与编码该通道,且发现Nav1.5/SCN5A基因比以往所知具有更加广泛的表达.
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