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目的
建立检测脑胶质瘤患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变的焦磷酸测序方法，并探讨其在临床上的应用性。
方法回顾性纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中30例脑胶质瘤患者的临床资料和石蜡包埋样本，其中15例为IDH1 R132H野生型，15例为IDH1 R132H突变型。采用焦磷酸测序方法检测样本中IDH1 R132H的突变情况，并与免疫组织化学染色结果进行比较分析。
结果30例脑胶质瘤患者焦磷酸测序结果显示，IDH1 132位点CAT所占比例为10%～52%，其中15例IDH1 R132H野生型样品均<19%，而其余15例IDH1 R132H突变型样品均>27%。免疫组织化学染色结果显示，15例IDH1 R132H野生型样品为阴性，其余15例IDH1 R132H突变型为阳性，其中8例为阳性，7例为强阳性。相关性分析结果显示，免疫组织化学染色结果为阴性的样本，焦磷酸测序定量检测的IDH1 R132H突变比例均<20%(10%～18%)；而免疫组织化学染色结果为阳性的样本，IDH1 R132H突变比例均>20%(28%～52%)；两者间的差异有统计学意义(P<0.05)，且不存在重叠区域。
结论基于焦磷酸测序平台的检测方法可定量分析脑胶质瘤样本IDH1 R132H的突变状态，适合作为临床分子病理学的常规检测。